Nya framsteg i medicinering av muskelsjukdom hos barn
Genterapiläkemedlet Spinraza ger avsevärda förbättringar även vid den näst svåraste formen av muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, där barnen insjuknar vid 6 till 18 månaders ålder. Det visar en studie publicerad i New England Journal of Medicine (NEJM).
– Effekterna är övertygande, och det här stärker resultaten från den förra studien, säger Mar Tulinius, professor i pediatrik vid Sahlgrenska akademin, och överläkare på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus.
Även i den tidigare studien, publicerad i NEJM i november, var Mar Tulinius ansvarig för den svenska delen. Då gavs Spinraza vid den svåraste formen av spinal muskelatrofi, SMA typ 1, som drabbar barn före sex månaders åder.
Den här gången gäller det SMA typ 2, där insjuknandet sker när barnen lärt sig sitta själva men ännu inte börjat gå. Muskulaturen försvagas successivt, barnen kommer aldrig upp på benen, och i förlängningen krävs andningshjälp för att överleva.
Styrka och rörelseförmåga
Två av tre barn i den aktuella studien fick Spinraza, ett av tre fick placebo. Och även den här gången visade det sig att läkemedlet med den aktiva substansen nusinersen, som delvis kompenserar för ett nedärvt genetiskt fel, förändrade barnens situation.
Deras förmåga att sitta rakt, lyfta händerna, förflytta sig genom att rulla runt med mera förbättrades med i genomsnitt fyra poäng på den skala som används för att mäta förändringar vid spinal muskelatrofi. Barnen i placebogruppen gick samtidigt tillbaka i snitt 1,9 poäng på skalan.
– Naturalförloppet är att barnen förlorar poäng på den här skalan. Även om det varierar inom gruppen är de aldrig destinerade till att bli bättre. Det faktum att styrka och rörelseförmåga ökade hos dem som fick läkemedlet är egentligen helt fantastiskt, säger Mar Tulinius.
Rekommenderad behandling
Personer med spinal muskelatrofi saknar ett protein som krävs för att de motoriska nervcellerna i ryggmärgen ska fungera. Om båda föräldrarna är anlagsbärare är sannolikheten för att barnet ska få sjukdomen 25 procent.
Varje år insjuknar ett tiotal barn i Sverige i SMA. De två svåraste varianterna, typ 1 och 2, omfattas av en nyligen utfärdad rekommendation från NT-rådet vid Sveriges kommuner och landsting om att barnen under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med Spinraza.
– Ofta säger man nej, vi har inte råd, när det kommer till dyra särläkemedel. Men det här har så bra effekt att det inte går att bortse ifrån, säger Mar Tulinius.
Titel: Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy
Kontakt: Mar Tulinius
Illustrationer: Genrebild bebis (foto: Matton images), porträttbild Mar Tulinius (foto: Margareta G Kubista)