Långt liv och minskad demensrisk vid ovanlig genvariant
Personer med en specifik och ovanlig genmutation tycks vara skyddade mot flera olika demenssjukdomar, och ha ökad möjlighet till ett långt liv. Det framgår av en omfattande internationell forskningsstudie.
– Dessa resultat ger ytterligare ledtrådar kring vilka biologiska mekanismer som skyddar mot nervnedbrytande sjukdomar och ger ökad chans till ett långt liv, säger Anna Zettergren, docent i experimentell psykiatri vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, och en av författarna bakom publiceringen.
Det är sedan tidigare känt att personer med en ovanlig variant i genen PLCG2 har halverad risk för Alzheimers sjukdom jämfört med befolkningen som helhet. De aktuella fynden kopplar nu mutationen till minskad risk också för andra nervnedbrytande sjukdomar, och en ökad möjlighet att passera 90-årstrecket.
PLCG2-proteinet har en viktig roll i immunsystemet, och genvarianten leder till en förändring i detta protein som tycks påverka risken för både alzheimer, frontallobsdemens och Lewy body-demens, men inte sjukdomar som ALS och Parkinsons sjukdom.
Stor och stark studie
Studien som publiceras i tidskriften Acta Neuropathologica bygger på genetikdata från ett flertal länder, däribland Sverige via den så kallade H70-studien i Göteborg. Totalt omfattas drygt 200 000 individer inklusive kontrollpersoner.
– Möjligheten att finna kopplingar till ovanliga genvarianter skapas genom att vi slår ihop data från många olika forskargrupper, konstaterar Anna Zettergren, angående studiens stora omfång.
Andra svenska forskare som deltagit är professorerna inom neurokemi vid Sahlgrenska akademin, Kaj Blennow och Henrik Zetterberg, samt psykiatriprofessor Ingmar Skoog vid Sahlgrenska akademin, som också förestår AgeCap, Centrum för åldrande och hälsa vid Göteborgs universitet.
Kan utgöra en pusselbit
Forskningen kring läkemedelsbehandling vid Alzheimers sjukdom har upprepade gånger åkt på bakslag. Hittills har alla läkemedelsstudier misslyckats, konstaterar Ingmar Skoog. Han menar dock att de nya upptäckterna bekräftar att mutationen i PLCG2 är en ledtråd för fortsatt forskning.
– Fynden förtjänar att studeras vidare och kan komma att bli en del i det stora pussel som behöver läggas för att vi på lång sikt ska kunna utveckla läkemedel mot demenssjukdomar, säger Ingmar Skoog.
Titel: A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer’s disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity (Acta Neuropathologica)
Kontakter: Anna Zettergren och Ingmar Skoog
Illustrationer: Genrebild (foto: Mattonstock)