Tydlig effekt av ny medicin mot svår muskelsjukdom

Ett nytt läkemedel mot den svåra muskelsjukdomen spinal muskelatrofi har visat sig ge så goda effekter på små barn att en internationell studie avbrutits i förtid. Ett team vid Sahlgrenska akademin står för den svenska delen av prövningen som presenteras i The New England Journal of Medicine (NEJM).

– Det här är en viktig studie, den visar att läkemedlet gör att barnen utvecklar sina motoriska färdigheter och att också överlevnaden påverkas, säger Mar Tulinius, professor i pediatrik vid institutionen för kliniska vetenskaper, och överläkare på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Varje år får ett tiotal barn i Sverige spinal muskelatrofi varav hälften drabbas av den svåraste formen, SMA typ 1. Barnen insjuknar före sex månaders ålder och lär sig aldrig att sitta utan stöd. Bara ett fåtal överlever sin 2-årsdag. De dör oftast av andningssvikt eftersom även lungmuskulaturen förtvinar. Andningshjälp kan förlänga livet med några år.

– Barnen blir slappa, kan inte röra benen och förlorar styrkan i armarna. Har de tidigare kunnat rulla runt så tappar de den förmågan. Sjukdomsförloppet går snabbt och ju tidigare man insjuknar ju sämre är prognosen, säger Mar Tulinius.

Avsevärd förbättring

Den aktuella studien omfattade totalt 122 barn i världen. De var upp till sju månader gamla när de kom in in i studien. Två tredjedelar fick läkemedlet Nusinersen, även kallat Spinraza, medan en tredjedel fick placebo.

På varje lärosäte som deltog fanns en grupp läkare och annan vårdpersonal som utförde behandlingen i form av injektioner direkt in i ryggmärgsvätskan. Barnen i placebogruppen gavs nålstick genom huden på motsvarande ställe, och plåstrades om. Föräldrar och forskningsledare visste inte vilka barn som tillhörde vilken grupp.

Resultaten visar att 51 procent av barnen som fick läkemedlet förbättrades avsevärt. Tidigare förlorad motorik kom tillbaka, barnen utvecklades och överlevnaden förbättrades. Dessutom visade studien att ju tidigare behandlingen inleddes desto bättre effekt hade läkemedlet.

Bland barnen som gavs placebo skedde ingen som helst förbättring. Efter en så kallad interimanalys, en avstämning i mellantid, avbröts studien av etiska skäl.

Dyra läkemedel

Det är en drygt tjugo år gammal genetisk upptäckt som banat väg för läkemedlet. Behandlingen leder till ökad produktion av ett äggviteämne som barnen saknar, ett protein som krävs för att de motoriska nervcellerna i ryggmärgen ska fungera.

Sannolikheten för att ett barn ska få spinal muskelatrofi är 25 procent, om båda föräldrarna är anlagsbärare. Det handlar om en mycket ovanlig diagnos, och därmed höga kostnader per patient för läkemedelsutveckling.

Sverige har nyligen gett medicinskt klartecken för preparatet. Kostnaderna – 3,2 miljoner kronor för de inledande doserna och sedan 2,4 miljoner per år – är dock under diskussion.

– Det ligger inom ramen för många andra dyra särläkemedel, men vi får se vilka rekommendationer man kommer fram till, säger Mar Tulinius.

Titel: Nusinersen Versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy

Kontakt: Mar Tulinius